doença rara

Estudo da Escola Nacional de Saúde Pública deteta problemas no plano de saúde mental dos cuidadores de doentes com uma condição rara. A Renascença falou com Fátima Pereira, mãe de dois filhos, hoje adultos, que padecem de Síndrome de Sanfilippo. "Cada dia tornou-se uma aprendizagem."

Segundo o Infarmed, o Skyclarys, medicamento para a ataxia de Friedreich, já foi "objeto de avaliação farmacoterapêutica e farmacoeconómica, encontrando-se, neste momento, em negociação as condições de financiamento com a empresa, nomeadamente o preço do medicamento".

A hemofilia é "uma doença genética que afeta a coagulação do sangue". Responsável pelo Centro de Referência de Coagulopatias Congénitas do Hospital de São João acredita que a doença é considerada rara nas mulheres por "estarem subdiagnosticadas".

O príncipe Frederik de Nassau do Luxemburgo morreu aos 22 anos, a 1 de março, em Paris, da doença rara PolG, que lhe foi diagnosticada aos 14 anos.

O jovem italiano foi a pessoa com esta doença que viveu mais tempo. A doença é caracterizada por induzir envelhecimento acelerado, aterosclerose grave e morte prematura em idade média de aproximadamente 14 anos.

Doença é rara, incurável e afeta desempenho do coração e dos pulmões. Sintomas são facilmente confundidos com outras doenças. Diagnóstico tardio pode acabar num transplante de órgãos.

A doença é provocada "por um excesso de cortisol" e tem alguns sintomas visíveis, como inchaço no rosto e noutras zonas do corpo.

Em 2023, foram estudados 85.764 recém-nascidos, mais 2.328 "testes do pezinho" comparativamente ao ano de 2022.

Caso foi notificado pelo país à OMS a 10 de julho. Esteve internado há mais de um mês, mas desconhece-se a origem da transmissão da doença, mais mortal que a Covid-19.

A doença, considerada rara, foi recentemente diagnosticada em dez casos em Portugal, dos quais dois já resultaram em morte. A síndrome afeta sobretudo homens a partir dos 50 anos e alguns dos sintomas contemplam febre, anemia, fadiga extrema, lesões na pele e articulações e, em casos mais graves, perda de mobilidade.