Estão a aumentar os diagnósticos tardios da "Doença dos Pezinhos" em Portugal

Os diagnósticos tardios da paramiloidose, também conhecida como “Doença dos Pezinhos”, estão a aumentar em Portugal. A doença é tipicamente hereditária, genética, rara e progressiva e atinge maioritariamente pessoas residentes no distrito do Porto.

O estudo CARDINAL – que avaliou variáveis sociodemográficas e clínicas dos indivíduos seguidos nos dois Centros de Referência para o diagnóstico e acompanhamento da doença entre 2011 e 2023 – mostra alterações significativas.

Diogo Pereira, neurologista e co-autor deste estudo, avança à Renascença que há, desde logo, uma avanço na idade em que surgem os primeiros sintomas.

“Sempre pensamos que esta doença se começa a a manifestar por volta dos 25 a 35 anos de idade mas nestes dados mais recentes, conseguimos ver que a idade média está a aproximar-se dos 45/50 anos quer em termos de início de sintomas, quer em termos de diagnóstico”, sublinha.

Outro dado de relevo, explica o especialista do hospital de Santo António, “é a prevalência de cerca de 10% de doentes que chegam à consulta sem história familiar”.

Portugal tem a maior prevalência do mundo

O estudo aponta ainda que Portugal apresenta a maior prevalência da paramiloidose no mundo, com cerca de dois mil portadores da mutação genética responsável pela doença - ainda que cerca de 35% ainda não tenham manifestações da doença.

O distrito do Porto concentra um quarto de todos os casos, cerca de 600 pessoas que são acompanhadas no Centro de Referência da região. Mas este estudo mostra que a distribuição geográfica está a mudar: “a zona de Póvoa de Varzim e, Vila do Conde, são os locais mais comumente associados à doença. Mas com este estudo verificamos que há uma distribuição mais heterogénea com doentes um bocadinho por todo o país, pessoas que residem na Madeira, nos Açores, no Algarve, Covilhã, Serra da Estrela, Figueira da Foz.

Uma mudança que vai obrigar os médicos de família a estarem atentos à manifestação dos sintomas, que habitualmente começam pelo perda de sensibilidade nos pés, mas que depois afeta o sistema nervoso e órgãos como o coração, rins e o trato gastrointestinal porque – sublinha Diogo Pereira – “os doentes respondem tão mais e melhor consoante o nível de doença esteja mais leve, digamos assim. Porque a medicação disponível evita a progressão da doença.

De acordo com este estudo cerca de metade dos doentes condicionaram a decisão de ter filhos por causa desta doença. Se um dos progenitores tiver a mutação do gene há 50% de probabilidade de a transmitir ao filho. Daí a importância da avaliação do risco familiar para proteger as gerações futuras.

“Felizmente – diz o médico - o Serviço Nacional de Saúde tem armas para combater isso, com recurso a procriação medicamente assistida para que se possa selecionar embriões sem a mutação genética, eliminando assim o risco de transmissão aos filhos”.