Crianças com distrofia muscular de Duchenne aguardam aprovação de medicamento

Dezenas de crianças com distrofia muscular de Duchenne, uma doença genética rara e progressiva, aguardam há meses por um medicamento inovador aprovado pela Agência Europeia do Medicamento.

O Givinostat já está em uso em Espanha e em Portugal o pedido foi feito no verão, mas o processo de avaliação para financiamento ainda decorre. O Infarmed não indica prazos.

À Renascença, João Fernandes, que tem um filho com distrofia muscular de Duchenne, diz que "se o medicamento foi aprovado em Espanha, e é bom para Espanha, certamente também será bom em Portugal".

"Agora, depois, claro, poderemos estar a falar que as negociações deles, Toda a gente sabe que tem a ver com custos, não é? E é triste quando se olha a custos e não se faz nada pelo Rodrigo e por muitos outros Rodrigos deste país", desabafa.

Apesar de rara, a doença afeta entre 500 e 700 portugueses, segundo as estimativas mais recentes.

João Fernandes receia que a aprovação do Infarmed chegue demasiado tarde: "Pode já não dar muitos efeitos ao meu filho, porque o meu filho já perdeu a marcha".

O pai realça que estes medicamentos não são milagrosos, não há nenhuma cura, mas ajudam a retardar a doença.

Segundo explica à Renasença a neuropediatra Cristina Garrido, o medicamento tem a vantagem de ser de uso transversal: "Acha-se que tem efeito anti-inflamatório e promove a remodelação muscular. É uma indicação muito mais transversal, porque, como não vai ao gene, acaba por ser aplicável a todas as crianças que tenham distrofia muscular de Duchenne. Portanto, é um medicamento mais atrativo porque todas as crianças podem ser incluídas".

A especialista refere que há "alguma preocupação em relação aos efeitos adversos, porque exige fazer monitorização com alguma frequência, quer da função hepática, quer a nível de hemograma", contudo estas reações negativas foram "facilmente controláveis" nos ensaios clínicos, através de uma redução nas doses administradas.

Cristina Garrido é responsável pela consulta de doenças neuromusculares em idade pediátrica do Centro Hospitalar do Norte, onde são seguidas 25 crianças.

No hospital de São João são seguidas outras oito, em Coimbra são mais 15. Já os hospitais de Santa Maria e D. Estefânia, em Lisboa, recusaram dar informação.

Esta neuropediatra diz que várias destas crianças poderiam beneficiar deste novo tratamento: "Qualquer medicamento que esteja disponível, nós estamos prontos para o prescrever. Sim, porque eu tenho pelo menos 13 que seriam elegíveis para fazer o Givinostat pelas condições que foram propostas", conta.

À Renascença, a Italfarmaco - laboratório que produz o medicamento – diz que submeteu o pedido de Programa de Acesso Precoce ao Infarmed já no verão passado. Desde essa altura, decorrem negociações para venda em Portugal que são confidenciais.

E adianta que nesta altura não há qualquer ensaio clínico a decorrer em Portugal, mas há uma criança portuguesa a participar num ensaio clínico em Espanha.

A distrofia muscular de Duchenne só afeta rapazes – é normalmente diagnosticada na idade pré-escolar. Causada pela falta de uma proteína muito importante para a estabilidade da célula muscular causa fraqueza e degeneração muscular.

Até 2018, os corticóides eram o único tratamento disponível, porém nos últimos anos têm surgido várias alternativas, nem sempre com os resultados que prometem.

No ano passado, a Comissão Europeia revogou a Autorização de Introdução no Mercado do medicamento Translarna, ou Atalureno.

Cristina Garrido explica que o referido medicamento só é eficaz em cerca de 10% dos meninos com distrofia muscular que têm uma alteração genética específica. Entre as 25 crianças que são seguidas no centro hospitalar do Norte, apenas duas estão a ser tratadas com Atalureno.

Contactado pela Renascença, o Infarmed apenas indica que o medicamento encontra-se atualmente a ser avaliado para financiamento.