O que é a PolG, a doença que matou o jovem príncipe Frederik?

Recebeu o diagnóstico da doença PolG aos 14 anos e, oito anos depois, Frederik de Nassau, o filho mais novo do príncipe Robert do Luxemburgo, morreu aos 22 anos, vítima de uma doença mitocondrial que não tem cura. Mas afinal o que é a doença PolG que afeta cerca de 1,6 milhões de pessoas em todo o mundo?

O que é a PolG?

A PolG é uma doença genética que afeta as mitocôndrias, a parte das células responsável por transformar aquilo que comemos em energia, fundamental para que as células possam funcionar. A mitocôndria é uma espécie de central energética das células, fundamental para a vida. Já a PoIG é considerada uma doença rara e acredita-se que afeta uma em cada cinco mil pessoas no mundo, num total de 1,6 milhões de pessoas.

Já segue a Informação da Renascença no WhatsApp? É só clicar aqui

Como surge a doença?

Como explica o site oficial da Fundação POLG, a mitocôndria tem o seu próprio ADN. Para se multiplicar, "precisa de uma enzima, a polimerase y, presente no genes POLG e POLG2 da célula hospedeira". O que provoca a doença é uma mutação nesses genes que prejudicam a multiplicação do ADN da mitocôndria e que posteriormente dificulta a produção de energia. Ainda não se sabe muito sobre o que causa o aparecimento da doença e que fatores contribuem para desenvolver os sintomas e a gravidade destes.

Quais os sintomas da PolG?

A doença PolG tem sintomas que podem começar a surgir logo na infância ou só na idade adulta e podem ser moderados ou graves. Os sintomas mais frequentes são oftalmoplegia (paralisia dos músculos do olho), fraqueza muscular, epilepsia e insuficiência hepática. No entanto, esta doença pode manifestar-se de diferentes formas e pode afetar diferentes órgãos, assim como os sistemas que estes regulam, tornando-se difícil de diagnosticar e tratar. Normalmente o sistema nervoso central, os músculos ou o fígado são os mais afetados, já que são os que requerem maior energia para funcionar.

Há tratamento e cura para a PolG?

Até à data, não há nenhum tratamento que trave a progressão da doença, assim como também não há uma cura. Apenas se podem tratar sintomas. É uma doença degenerativa, e a única forma de tentar um diagnóstico precoce é através de rastreio genético.